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La ricerca che fa continui progressi e l’avanzare delle conoscenze, quando riescono a svincolarsi dagli influssi ideologici e dagli interessi economici, possono veramente migliorarci la vita.

Un esempio ne è l’uso della robotica nello studio del linguaggio che ha chiarito l’importanza della percezione sensoriale non-auditiva, ed in particolare dei movimenti della mascella, durante la fonazione, nel controllo cerebrale del discorso.

I ricercatori (Sazzad M. Nasir della McGill University a Montreal, Québec, Canada e David J. Ostry della McGill University in Montreal, Québec, Canada e degli Haskins Laboratories in New Haven, Connecticut) sono stati in grado di dissociare il contributo cerebrale degli indizi auditivi e motori usando un’apparecchiatura robotica che altera leggermente il movimento della mascella in diverse fasi della locuzione per valutare come la pronuncia di particolari vocali e consonanti ne fosse alterata. I soggetti imparavano a compensare l’interferenza robotica, quindi correggevano il feedback cinestetico che il cervello aveva ricevuto durante il discorso, indipendentemente dalla correttezza della locuzione; ciò fa ipotizzare che tale strumentazione possa essere usata anche a fini riabilitativi (per esempio nella dislessia).

Altri sviluppi interessanti della ricerca riguardano i progressi diagnostici dello spettro dei disturbi autistici.

Francesca Happé, Angelica Ronald & Robert Plomin hanno ipotizzato che sintomi di tale patologia (i deficit nel comportamento sociale, le rigide stereotipie ed i problemi di comunicazione) potessero derivare da eziologie diverse. Per verificare questa ipotesi, poiché è noto che tratti di tipo autistico sono individuabili nella popolazione generale, hanno cercato individui che manifestassero solo uno delle alterazioni della triade dello spettro autistico.

In una casistica di circa 3.000 coppie di gemelli dai 7 ai 9 anni hanno rilevato che il 59% di bambini presentava alterazioni solo nella sfera sociale, il 10% solo difficoltà nella comunicazione ed il 10% comportamenti ripetitivi e rigidi, di gravità equivalente a quella di bambini diagnosticati come autistici.

Da tale ricerca è emerso che i bambini che presentavano deficit in un ambito avevano maggior probabilità di presentarlo anche in una seconda e terza area, ma il rischio è, in ogni caso, ridotto (solo il 32% dei bambini con difficoltà comportamentali presentavano anche deficit del linguaggio).

Dal confronto dei gemelli omozigoti e dizigoti è risultato evidente la rilevanza della componente genetica di tali alterazioni ma anche l’ereditarietà disgiunta dei disturbi stessi. E’ utile notare che nei bambini autistici i sintomi compaiono progressivamente (i comportamenti rigidi, ripetitivi ed ossessivi sono gli ultimi a manifestarsi). Tutti questi indizi avvaloravano l’ipotesi su esposta. Tale ipotesi è stata confermata dai reperti di neuroimaging che suggeriscono che le abilità cognitive sociali sono correlate a reti neurali che comprendono le regioni cerebrali della corteccia frontale mediale, della giunzione temporoparietale, del solco temporale superiore e dei poli dei lobi temporali. Le difficoltà di ascolto e di linguaggio sono risultate associate a specifiche anomalie nel tracciato elettroencefalografico e alla mancata attivazione del solco temporale superiore, regione voce-selettiva, in risposta ai suoni vocali; il comportamento rigido e ripetitivo è risultato legato ad anomalie del caudato.

Le implicazioni di tale studio sono:

1.      a livello clinico, l’importanza di misurare gli aspetti della triade separatamente piuttosto che diagnosticare la gravità del disturbo in toto;

2.      a livello terapeutico, la necessità di farsi carico anche di chi presenta solo uno dei deficit dello spettro e, in secondo luogo, di essere consapevoli che diverse eziologie di una stessa patologia richiedono necessariamente una multiterapia;

3.      a livello di ricerca, un suggerimento a cercare geni che contribuiscano specificamente ad ogni deficit piuttosto che rintracciare un fantomatico “gene dell’autismo”.

Sul versante della ricerca Matthew Belmonte e Thomas Bourgeron hanno paragonato l’autismo (una patologia ad eziologia ignota, ma probabilmente multifattoriale) e la sindrome della X fragile (un disordine causato dall’alterazione nota nell’espressione di un gene - FMR1), dove, nonostante il ben definito difetto genetico i sintomi cognitivi, comportamentali e morfologici sono ampiamente variabili.

Il sintomo principale dell’X fragile è il ritardo mentale, tuttavia nelle femmine eterozigote tale anormalità cognitiva può presentarsi anche solo come un difetto di apprendimento o come problemi nella regolazione delle emozioni. Sono spesso presenti anche malformazioni fisiche che includono la faccia allungata con orecchie sporgenti, palato arcuato, piedi piatti, giunture iperestensibili, petto scavato, prolasso della valvola mitrale, strabismo e macroorchidismo.

I sintomi neurocomportamentali possono (non sempre) includere ansia sociale ed evitamento dello sguardo, ipersensibilità sensoriale e rifiuto del contatto, movimenti e comportamenti stereotipati come battere le mani e dondolarsi, scarso coordinamento motorio, sviluppo ritardato del linguaggio ed ecolalia; tratti che richiamano l’autismo, del quale la sindrome dell’X fragile riflette anche similarità neuroanatomiche (anomalie nella grandezza del nucleo caudato, anomalie volumetriche del verme cerebellare).

Questo sfociare dell’alterazione di un singolo gene in una così vasta gamma di effetti diversi, a volte opposti trasforma la sindrome in uno spettro di condizioni che copre una gamma di gravità sia biochimiche che comportamentali.

Sebbene la maggior parte dei casi di autismo non siano associati alla sindrome dell’X fragile (solo il 4% o meno), il contrario non è necessariamente vero; si stima che dal 5% fino al 60% degli X fragili manifestino autismo.

Un comune substrato neuropatologico di entrambe le sindromi, che manifestino però anche ritardo mentale, è la presenza di un alto numero di spine dendridiche anormalmente lunghe, sottili e contorte.

Osservazioni neuropatologiche correlate all’autismo, ma non alla sindrome dell’X fragile, hanno evidenziato anormalità nel numero, nella densità e nel limite delle strutture a minicolonna che possono alterare le connessioni neurali e incidere sui neuroni. Questi ed altri reperti hanno avvalorato la congettura che il dato comune nello sviluppo del cervello autistico possa consistere in un’alterazione delle connessioni neurali che determini un prevalere delle reti a basso raggio a discapito delle connessioni a più lunga portata.

Dagli effetti diversi che possono derivare dalla modulazione espressiva di un unico gene nello sviluppo delle reti neurali, si presume che l’insorgere della sindrome autistica sia causata da varie combinazioni di tre fattori cumulativi e che si sovrappongono.

1.      un’anomalia nella formazione o nella stabilizzazione delle sinapsi;

2.      uno squilibrio tra eccitazione ed inibizione;

3.      un numero anormale di cellule.

L’interazione di 1 e 2 sfocia in una funzione anomala neuromodulatoria che danneggia la rete connettiva neurale.

L’importanza di considerare l’eziologia dell’autismo come una rete complessa d’interazioni neurali, genetiche, a catena, ad effetto multiplo, nella quale gioca un ruolo fondamentale il “dosaggio” dei neurotrasmettitori, può indirizzare ad un’utile dissociazione della terapia dalla patologia nel senso che fattori normalizzanti possono agire sulla rete per mezzo di meccanismi del tutto diversi da quelli alterati. Tale procedura è già applicata nel modello sperimentale della sindrome dell’X fragile, nella quale si agisce con l’ “mGluR5 antagonista” che non capovolge la risposta patologicamente eccessiva all’attivazione del recettore, al contrario riduce l’attivazione dei recettori.

Sempre riguardo all’autismo è importante notare che VILAYANUR S. RAMACHANDRAN e LINDSAY M. OBERMAN stanno indagando, al Center for Brain and Cognition dell’ University of California - San Diego, il legame tra l’autismo e il sistema dei neuroni specchio - una classe di cellule nervose di recente scoperta, che è coinvolta in abilità quali l’empatia e la comprensione delle intenzioni degli altri.

Lo stesso gruppo di ricerca ipotizza che i difetti anatomici del cervelletto, tipici degli autistici, siano una conseguenza secondaria dell’alterazione dei geni implicati nella sindrome e che non siano collegati ai sintomi clinici della patologia.

Ora le note dolenti. Bisognerebbe sempre ricordare che la medicina non è una scienza esatta e proprio per questo si deve conservare la consapevolezza della fallibilità delle ipotesi che scaturiscono dalla continua ricerca.

Questo tipo di atteggiamento dovrebbe indurre alla prudenza sia nell’etichettamento di “patologie” psichiatriche, sia nell’utilizzo di terapie farmacologiche con innumerevoli effetti collaterali.

Addirittura secondo la “Citizens Commission on Human Rights (CCHR)- fondata dallo psichiatre Thomas Szasz - “Le malattie diagnosticate dagli psichiatri non sono malattie e non è mai stato dimostrato che siano legate a squilibri chimici”, infatti non esiste nessun esame clinico per uno qualsiasi dei 374 disordini, disordini appunto e non  malattie, elencati nel DSM IV (The American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4^th Edition). Le diagnosi sono effettuate in base all’interpretazione del comportamento dell’individuo, con riferimento alle eziologie descritte nel DSM IV.

Thomas Szasz ci ricorda che nelle precedenti edizioni del famigerato manuale si citavano come patologie la “drapedomania”(vale a dire i tentativi degli schiavi di scappare) e l’isteria, come oggi  la sindrome di iperattività e il deficit di attenzione.  Vi è un vero e proprio movimento di opinione per “biologgizzare” qualsiasi disturbo comportamentale e cognitivo (una volta erano l’omosessualità, oggi il gioco d’azzardo), “etichettare” il disturbo stesso e quindi procedere ad una “terapia farmacologia”.

In America dove è nato il movimento citato sopra, si tratta di una vera e propria emergenza sociale con 8 milioni di bambini e 10 milioni di adulti “curati” con anfetamine, antidepressivi e tranquillanti. Vi è una vera e propria pressione a tali scelte, i bambini diagnosticati, il più delle volte dallo psicologo scolastico, vengono cancellati dai servizi sociali se non seguono le cure prescritte ed i genitori possono andare incontro a problemi legali ed addirittura a vedersi togliere i figli se non li “drogano”.

Perché ho sentito l’esigenza di inserire questa postilla alla pure ottimistica rassegna di attualità scientifiche?

Per ricordare che le cose sono sempre più complesse ed articolate di come, troppo spesso, vengono semplificate e date per verità rivelate.

Si dimentica che siamo dei fenotipi, cioè il risultato di un’interazione dinamica geni-ambiente; così quando ci viene detto che ad un disturbo corrisponde un assetto neurologico, una configurazione anatomica,  si dà subito per scontato che i geni siano una sorta di fato greco e non ci viene neanche in mente di porci l’opportuna domanda se nasca prima l’uovo o la gallina.

Uno studio del Professore Associato. Martin H. Teicher e dei suoi colleghi( Yutaka Ito e Carol A.Glod) al McLean Hospital in Belmont, Mass., e all’ Harvard Medical School, ha dimostrato tramite neuroimaging che i bambini, in seguito ad abusi fisici, pischici e sessuali presentano alterazioni anatomiche del cervello. La corteccia destra è più sviluppata di quella sinistra – indipendentemente dalla dominanza; più esattamente la corteccia destra risulta pari a quella di soggetti di controllo, mentre quella sinistra è di dimensioni ridotte, sebbene gli effetti si estendano a tutto l’emisfero sinistro, i lobi temporali sono i più colpiti. L’emisfero sinistro è specializzato nel percepire ed esprimere il linguaggio, mentre l’emisfero destro è specializzato nel processare le informazioni spaziali e nell’interpretare ed esprimere le emozioni, soprattutto quelle negative) Risultano di dimensioni ridotte anche la parte media del corpo calloso, la parte sinistra dell’ippocampo; in alcuni – soprattutto donne abusate che presentavano sindromi borderline, anche l'amigdala - ed il verme cerebellare (le cui anomalie sono state recentemente associate a vari disordini psichiatrici tra cui la malattia maniaco-depressiva, la schizofrenia, l’autismo, la sindrome da deficit dell’attenzione/iperattività. Alcune di queste patologie hanno una preponderante eziologia genetica.- Il fatto che tante disfunzioni psichiatriche si correlino con alterazioni anatomiche di questa regione suggeriscono che giochi un ruolo critico nella salute mentale). Nella stragrande maggioranza di questi soggetti erano presenti anche alterazioni del tracciato EEG.

Ancora più recentemente si è rilevato come i diversi approcci relazionali della madre con il bambino possano incidere sull’attivazione e lo spegnimento di geni tramite la dissoluzione degli istoni.

Siamo plastici e responsabili! E’ doveroso indagare gli “induttori” ambientali di qualsiasi processo e non usare la genetica come un alibi deresponsabilizzante rispetto all’agire. Bisogna sfruttare la plasticità cerebrale affinché ognuno possa realizzarsi al massimo delle proprie potenzialità. Ciò può essere una scelta, a livello personale, ma è un dovere a livello genitoriale e professionale: ognuno ha una possibilità.

Citando il grande pedagogo Feuerstein “i geni non hanno l’ultima parola”.

A cura di Giovina Ruberti