Lo
studio è stato fatto su circa 2mila famiglie con individui
affetti da autismo e condotto da scienziati di tutto il mondo
Sono
stati riportati importanti risultati nel più grande studio di
genetica sull'autismo mai fatto finora. Ed è stato possibile
grazie ad una mappatura del DNA di circa 2 mila famiglie in cui
erano presenti almeno due soggetti colpiti di autismo. In questo
modo è stato identificato un gene coinvolto nella malattia e una
regione cromosomica che ha un ruolo nello sviluppo di questo
disturbo.
Questa importantissima scoperta dà nuove speranze per la messa a
punto di nuovi trattamenti e più efficaci contro la malattia.
L'autismo è una complessa malattia neurologica che si manifesta
in 6 bambini ogni 1000, le persone colpite dalla malattia hanno
difficoltà nelle relazioni sociali e nei rapporti con le
famiglie. Gli studi sembrano indicare che questa malattia sia il
risultato di molte disfunzioni neurali con basi genetiche e
ambientali.
Lo studio è stato realizzato all'interno del "Progetto
Genoma Autismo" lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio
sull'Autismo, supportato da Telethon, e che vede la collaborazione
di 120 ricercatori provenienti da 19 Paesi e anche la presenza di
un gruppo italiano, guidato da Elena Maestrini del Dipartimento di
biologia evoluzionistica Sperimentale dell'Università di Bologna.
Si
tratta di un enorme lavoro di gruppo, inizialmente fondato e
sostenuto da un'organizzazione americana no-profit "Autism
speaks" e dagli Istituti di ricerca pubblici statunitensi.
Il gruppo italiano utilizza dal 1999 finanziamenti Telethon per le
ricerche sulle cause genetiche dell'autismo.
Lo studio del genoma delle famiglie ha permesso di individuare il
coinvolgimento del gene codificante per la proteina neurexina 1
(proteina del sistema nervoso con un ruolo nella trasmissione del
messaggio nervoso e nell'apprendimento) e una regione del
cromosoma 11, probabilmente sede di geni ancora sconosciuti, a
loro volta coinvolti nella genesi della malattia.
Con queste scoperte si è conclusa la prima fase del progetto. Ora
sta per partire la seconda fase in cui verrà analizzato il DNA
ancora più dettagliatamente e i ricercatori cercheranno di
correlare i difetti genetici con le manifestazioni cliniche dei
pazienti.
Nello studio è stata applicata una tecnologia sofisticata: il
"gene-chip", per la ricerca di caratteristiche genetiche
che accomunano i pazienti affetti da autismo. Gli esperti hanno
messo insieme i dati raccolti da ciascun laboratorio, riuscendo
così, per la prima volta, a confrontare il DNA di una popolazione
così ampia. L'analisi di questi dati ha portato
all'individuazione del gene difettoso e alla regione
"sospetta" del cromosoma 11 (che verrà ulteriormente
studiata per individuare al suo interno i geni responsabili).
"I primi risultati ottenuti da questo progetto collaborativo
- ha commentato Maestrini - aprono la strada all'identificazione
dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, con
l'obiettivo a lungo termine di migliorarne la diagnosi e di
offrire nuovi trattamenti per i pazienti e le loro famiglie".
L'obiettivo del progetto è quindi quello di ottenere una mappa
completa dei geni dell'autismo.
I risultati di questa prima ricerca sono stati pubblicati su
Nature Genetics.
