Il Prisma-Sito di Psicologia Blog Forum

La notizia. Nuovo passo in avanti nella conoscenza dei meccanismi responsabili della sindrome dell’X fragile, la più frequente forma di ritardo mentale ereditario. Una ricerca coordinata da Claudia Bagni, professore associato in Biologia Molecolare all’Università di Roma Tor Vergata e group leader del Laboratorio di Neurobiologia Molecolare e Cellulare della Fondazione Santa Lucia di Roma, ha svelato un nuovo ruolo della proteina FMRP (Fragile Mental Retardation Protein), già coinvolta in molteplici processi neuronali. I risultati saranno pubblicati a maggio sulla prestigiosa rivista Nature Neuroscience.

Lo studio. La sindrome è dovuta a mutazioni di un gene presente sul cromosoma X che codifica proprio la proteina FMRP; le alterazioni di questo gene portano a difetti dello sviluppo neuronale e a conseguente ritardo mentale. Lo studio ha evidenziato che FMRP stabilizza l’RNA messaggero di un’altra proteina: la PSD-95, cruciale per la struttura e la funzione delle spine dendritiche. Il gruppo della Bagni ha dimostrato che la FMRP controlla la sintesi della PSD-95 affinché il suo RNA messaggero sia presente nelle spine per lungo tempo: un processo conosciuto come “stabilizzazione degli RNA messaggeri”. Utilizzando come modello dei topi, i ricercatori hanno scoperto che l’RNA messaggero di PSD-95 viene degradato molto rapidamente nelle cavie che mancano della proteina FMRP; in tal caso il livello di questa proteina è basso soprattutto nell’ippocampo, struttura fondamentale nei processi di apprendimento, di memoria. L’ippocampo è la struttura del cervello colpita sia nei pazienti con la sindrome dell’X fragile sia in quelli con altri disturbi della memoria e dell’apprendimento; si pensa che anomalie nella formazione dell’ippocampo possano anche contribuire a malattie come autismo, schizofrenia ed epilessia. Si è dunque verificato che la mancanza di PSD-95 porta a deficit cognitivi e di memoria nei topi utilizzati per lo studio della sindrome dell’X fragile. Parallelamente, la perdita di proteine molto simili a PSD-95 porta a grandi deficit di memoria nell’uomo. La scoperta di tale collegamento tra FMRP e PSD-95 è quindi di grande rilevanza per i processi mnemonici. I ricercatori hanno concluso che alcuni degli effetti della sindrome dell’X fragile possono essere il risultato di una riduzione di RNA messaggeri i quali giocano un ruolo chiave sia nello sviluppo del cervello sia nei processi di memoria. La sindrome, conosciuta da 15 anni, ha una incidenza sulla popolazione di circa 1 caso ogni 2 mila maschi e di 1 ogni 4 mila femmine, mentre la frequenza dei portatori sani è stimata rispettivamente tra 1 ogni 250 maschi e 1 ogni 800 femmine. Sebbene ad oggi non esistano cure, lo studio dei meccanismi di base, come quello condotto da Claudia Bagni, apre la strada alla possibilità di individuare terapie innovative. Lo studio è stato svolto a Roma presso la Fondazione Santa Lucia e l’Università di Roma “Tor Vergata”, in collaborazione con Seth Grant e Kristen Dickson dell’Università di Edimburgo ed il gruppo di Giovanni Neri dell’Università Cattolica di Roma. Il lavoro della professoressa Bagni è stato finanziato da Telethon con il sostegno di Artigiancassa, dal Ministero dell’Università, dal Ministero della Salute e dall’Associazione Italiana Sindrome X Fragile.

Fonte: Il Pensiero Scientifico Editore 13/04/2007

Bibliografia. 

Ufficio stampa Fondazione Santa Lucia 2007.