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È una mutazione genetica molto dannosa quella identificata sul gene ZDHHC9, poiché è la causa di una grave forma di ritardo mentale, di cui finora era sconosciuta l’origine molecolare. I ricercatori F. Lucy Raymond del Cambridge Institute of Medical Research, dell’Università di Cambridge, nel Regno Unito, Patrick S. Tarpey del Wellcome Trust Sanger Institute di Hixton, sempre nel Regno Unito, descrivono i risultati del loro studio sulla rivista “The American Journal of Human Genetics”.

Lavorando con un'ampia serie di campioni genetici ricavati da 250 famiglie in cui almeno due figli sono affetti da ritardo mentale, sono state cercate sistematicamente le mutazioni presenti sui geni del cromosoma X.

"Le precedenti ricerche genetiche non contemplavano il gene ZDHHC9 tra quelli del cromosoma X che possono determinare una ritardo mentale”, ha spiegato la Raymond. “È stato trovato semplicemente perché stavamo sistematicamente analizzando tutti i geni di questo cromosoma, indipendentemente dalla loro funzione."

Il risultato avrà due importanti conseguenze. La prima riguarda la ricerca di base, perché apre la strada alla ricerca di difetti genetici dello stesso tipo su altri geni per altre sindromi. La seconda riguarda la possibilità, per le donne della famiglie in cui ricorre la patologia, di fare un test per sapere se sono portatrici del gene mutato, in modo da valutare il rischio di ritardo mentale dei figli.

Fonte: www.lescienze.espresso.repubblica.it (26.03.2007)