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Dal Manuale dei Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali nela sua IV edizione, il Disturbo di Rett viene annoverato tra i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Verrà comunque presto eliminato da questo manuale, poiché è stata accertata l'anomalia genetica congenita che la caratterizza.

Si manifesta quasi esclusivamente nelle femmine e colpisce circa 1 persona su 10.000. Generalmente si manifesta durante il secondo anno di vita, o comunque, entro i 4 anni.

Dopo un periodo in cui la bambina cresce e si sviluppa normalmente, si evidenzia una marcata regressione:

• tra i 5 e i 48 mesi la crescita della testa rallenta;
• tra i 6 e i 30 mesi vengono perduti i movimenti finalizzati della mano.

 

I sintomi che la caratterizzano sono:

1. movimenti stereotipati delle mani, che ricordano il lavarsi le mani;
2. movimenti stereotipati delle mani come il torcersele;
3. Evidenti problemi motori e della marcia;
4. Evidente ritardo nello sviluluppo del linguaggio;
5. Perdita, a volte momentanea, dell'interesse sociale;
6. Grave ritardo del linguaggio e psicomotorio.

Possono inoltre essere presenti:

- Irregolarità nella respirazione;

- Anomalie dell'EEG;

- Episodi di epilessia;

- Aumento della rigidità muscolare con l'età;

- Deambulazione a base allargata;

- Scoliosi.

Per quanto riguarda le cause,sembra essere dovuta ad un'anomalia del cromosoma X dominante sul suo braccio lungo (Xq28), nella posizione MECP2, deputata alla produzione di una proteina omonima. Sono comunque da segnalare dei casi in cui, pur essendo presente questa anomalia, i soggetti non soddisfacevano i criteri che definiscono la sindrome di Rett. Rimane purtroppo una malattia che accompagnerà la persona per tutta la vita.

 

Trattamenti consigliati

Il decorso della malattia può essere cambiato e migliorato tramite alcuni trattamenti che si sono rilevati efficaci per tale scopo.

A parte la terapia farmacologica, in cui vengono tendenzialmente usati L dopa e dopamino-agonisti per contrastare i problemi motori, le terapie riabilitative che possono migliorare lo standard della vita di queste persone riguarda trattamenti quali:

• Psicomotricità;

• Tecniche cognitivo-comportamentali;

• Tecniche emotivo-relazionali;

• Musicoterapia;

• Comunicazione PECS

In Italia alcuni genitori si sono associati creando una ONLUS a cui è possibile aderire. Il sito è http://www.airett.it/rett/ . Sito in cui si trovano interessanti notizie sulla sindrome e alcuni centri specializzati per la sua diagnosi.

(a cura di Paola Romitelli)

 

 Bibliografia

 DSM IV - Guida alla diagnosi dei disturbi dell'infanzia e dell'adolescenza - Edizioni Masson

 Wikipedia - Enciclopedia online